viernes, 7 de septiembre de 2012

PROYECTO ENCODE



Logo de ENCODE

La Enciclopedia de Elementos de ADN (ENCODE = Encyclopedia of DNA Elements) es un consorcio público de investigación, que puso en marcha la National Human Genome Research Institute (NHGRI) en septiembre de 2003 en los EE.UU.
Su objetivo, encontrar los elementos funcionales en el genoma del ser humano.
NHGRI considera que es un proyecto de lo más importante después de haber completado con éxito el Proyecto Genoma Humano.

El 5 de septiembre de 2012, los resultados iniciales del proyecto han sido liberados en un conjunto de 30 artículos publicados en revistas especializadas relacionadas con la naturaleza y la biología e investigación del genoma humano.
Estas publicaciones, se combinan para demostrar que el 80% del genoma humano es biológicamente activo, en vez de ser ADN basura como se pensaba.
En el 2001, el Proyecto Genoma Humano dio lecturas casi completas de nuestro ADN; de alguna manera los As, Gs, Cs, y Ts contenían instrucciones  completas para la fabricación de un  ser humano, pero eran  apenas una especie de libro de recetas. El genoma estaba allí pero se tenía poca idea acerca de cómo se han utilizado y controlado u organizado, y mucho menos la forma en que llevó a un ser vivo, humano.
El hallazgo más notable del presente estudio, es que el 80% del ADN contiene elementos vinculados a funciones bioquímicas, lo que destierra la idea que gran parte del ADN fuera solo “basura” evolutiva; lo que obliga a redefinir el concepto de gen como unidad mínima heredada.
Gran parte del ADN no codificante que no se expresa en proteínas, tiene funciones de regulación, por lo que pueden estar relacionados con enfermedades y ser alertar terapéuticas.
A una escala de estudios de asociación, han identificado muchas variantes no codificadas asociadas a enfermedades y rasgos, lo que demuestra que estas variantes se concentran en el ADN regulador marcado por desoxirribonucleasa I (DNasa I) sitios hipersensibles (EDS). Ochenta y ocho por ciento de estos  EDS son activos durante el desarrollo fetal enriqueciéndose en las variantes asociadas con la gestación y relacionados con la exposición de fenotipos.
Se ha demostrado además una selectividad en el enriquecimiento del tejido de variantes más débiles, asociadas a la enfermedad dentro de EDS, y la identificación de nuevos tipos de células patógenas para la enfermadad de Crohn, Esclerosis Múltiple y un detalle en  electrocardiogramas, sin conocimiento previo de los mecanismos fisiológicos.
La opción de estos nuevos estudios  deja en claro un sinnúmero de variantes en el ADN que están relacionadas con enfermedades comunes.
Un tema que recién esta en una etapa primigenia, que abre perspectivas futuras ante la factibilidad de tener una nueva posibilidad de tratamiento de las enfermedades más comunes.
Fuente:Science / FrancisThe Mule / Nature/Genome Biology